糖原贮积病

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。

  • 别名: 糖原累积病,糖原性肝肾大
  • 挂号的科室:内分泌科儿科
  • 发病部位: 全身
  • 治疗方法:药物治疗、对症治疗、支持治疗

    糖原贮积病症状

    糖原贮积病主要表现为肝大,低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(g-6-p微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴x染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏,肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩,肌张力低下,运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和ldhm亚单位缺乏,另有Ⅱ型,Ⅳ型等。

    1.Ⅰ型糖原贮积病: 临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖,主要表现:

    (1)空腹诱发严重低血糖,患儿出生后即出现低血糖,惊厥以至昏迷,长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡。

    (2)伴酮症和乳酸性酸中毒。

    (3)高脂血症,臀和四肢伸面有黄色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,体型呈“娃娃&rd...

    糖原贮积病治疗

    糖原贮积病西医治疗

    1.Ⅰ型

    (1)防治低血糖:急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖,维持血糖于2.22~6.66mmol/l。每2~3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。

    (2)防治酸中毒:血乳酸高,应服碳酸氢钠。

    (3)防治感染。

    (4别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。

    2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。

    3.Ⅲ型进食宜少量多餐,高蛋白饮食,限制脂肪和总热量。试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

    4.Ⅴ型

    ①避免疲劳和剧烈运动。

    ②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

    5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食,少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

    (二)预后

    Ⅳ型无特效疗

    糖原贮积病预防

    预防

    一、预防糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,预防可根据遗传病的产前诊断方式。

    护理

    一、护理1.注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。2.保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧,只有这样,才能调动人的主观能动性,提高机体的免疫功能。3.适当的营养供给,在如今的生活条件下,不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡,荤素搭配,多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等,其摄入量依人的胖瘦来决定,严禁烟酒。

    糖原贮积病诊断鉴别

    诊断要点

    1.Ⅰ型诊断依据

    (1)临床表现:肝大,空腹低血糖,身材矮小,肥胖等。

    (2)血液生化检查:空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸,尿酸升高。

    (3)胰高糖素试验:胰高糖素0.5mg肌内注射,每15分钟测血糖,持续2h,正常人10~20min后空腹血糖可上升3~4mmol/l,本病患者上升<0.1mmol/l,2h内血糖仍不升高,乳酸上升3~6mmol/l,并加重已有的乳酸性酸中毒,血ph值降低。

    (4)肝穿刺活检:是本病确诊依据,测定患者肝糖原常超过正常值6%,葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失,细胞核内有大量糖原沉积。

    (5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验:迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)...

    糖原贮积病发病原因

    一、发病原因

    糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是x-性连锁遗传。

    二、发病机制

    糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

    糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分解与合成,累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官,出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。表1显示有缺陷的酶。

    糖原贮积病检查

    一、鉴别

    本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。

    糖原贮积病护理

    1.注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。

    2.保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧,只有这样,才能调动人的主观能动性,提高机体的免疫功能。

    3.适当的营养供给,在如今的生活条件下,不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡,荤素搭配,多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等,其摄入量依人的胖瘦来决定,严禁烟酒。

    糖原贮积病主要表现

    主要表现

    糖原贮积病主要表现为肝大低血糖鶒,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(g-6-p微粒体转移酶缺乏)Ⅲ型,Ⅵ型和伴x染色体与常染色体隐性遗传鶒的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和ldhm亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

    1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现: (1)空腹诱发严重低血糖患儿出生后即出现低血糖鶒,惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡 (2)伴酮症和乳酸性酸中毒。 (3)高脂血症,臀和四肢伸面有黄色瘤向心性肥胖,腹部膨隆,体型呈“娃娃”状。 (4)高尿酸血症。 (5)肝细胞...

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