成骨不全

成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

  • 别名: 脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良
  • 挂号的科室:骨科
  • 发病部位: 骨 眼
  • 治疗方法:康复治疗

    成骨不全症状

    关于成骨不全,目前有

    (1)胎儿型:病情严重,常见许多分类方法:根据第1次发生骨折的时间早晚,分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型,这一分类目前应用最为广泛。

    1.根据病情轻重分型颅骨骨化不全,胎儿期已有多次骨折,大多是死胎或生后短期夭折。

    (2)婴儿型:较少见,出生后可有骨折,以后较轻微的外伤,甚至无外伤都可造成多发性骨折,女性患者多于男性,蓝色巩膜及韧带松弛多见。

    (3)少年型(迟发型):病情最轻,出生时可以没有骨折,儿童期容易发生骨折,到青春期后有自动改善的趋势,20岁前后可因耳硬化造成耳聋。

    2.根据遗传方式及临床表现(sillence)分型

    Ⅰ型:常染色...

    成骨不全治疗

    西医治疗

    本病是一种先天性疾病,无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的併发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植。对失听患者,可做镫骨切除。50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。(一)治疗1.生长激素 生长不足是oi的临床特征之一。一些oi病人的gh/igf-1轴功能低下。生长激素对oi有一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明显)...

    成骨不全预防

    成骨不全日常预防

    成骨不全为先天性发育障碍,男、女发病相等。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,目前尚无有效预防措施。

    生育时应到医院做咨询或检测,早发现,早处理。避免新生儿成骨不全。

    健康教育

    本病是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,,训练柔韧性、耐力和力量,鼓励各种形式的安全主动运动,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量,促进独立生活功能,甚至胜任一些力所能及的工作,一直到骨折趋减少为止,同时要注意防止长期卧床的并发症,护理患儿,佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。

    如夫妻一方有此病家族史,即使无发病症状,生育时也应找专家咨询,应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

    成骨不全诊断鉴别

    诊断:

    4项主要诊断标准是:

    1.骨质疏松和骨的脆性增加。

    2.蓝巩膜。

    3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。

    4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。

    上述4项中出现2项特别是前2项,即可诊断,结合影像学检查有助于诊断。

    一般并不困难,有时要与严重的佝偻病相区别,佝偻病表现为骨骺软骨增宽,模糊,干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清,干骺端本身呈杯状增宽,此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显,临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,一般说来并不困难。

    有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。

    软...

    成骨不全病理

    病理

    广泛的间充质缺损,使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中,骨骺软骨及软骨钙化区均正常,但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少,形成的骨小纤细稀疏,呈纵向排列,无交叉的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响,骨膜增厚但骨皮质菲薄,且缺管板层状结构,哈佛氏管腔扩大,骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织,骨较正常短,周径变细,两端膨大呈杵状。颅骨甚薄,可见有分散的不规则的钙化灶,严重者像一个膜袋,囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。

    成骨不全是基因变异的典型例证,近年来在生化、细胞超微结构和分子水平已有不少的研究。

    1.骨粘连蛋白(osteonectin)、聚糖蛋白(proteog1ycan)减少,聚糖蛋白从胶原纤维分离,严重者聚糖蛋白颗粒与胶原的交*减少达95.2%。

    2.骨...

    成骨不全并发症

    并发症

    严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染。如能存活1个月,就有长期存活的可能性。在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的并发症,包括脑积水,颅神经受压而产生相应的功能障碍,脊柱畸形可造成截瘫。

    实验室和其他检查

    实验室和其他检查

    血钙、磷均正常,碱性磷酸酶正常或稍增高,血浆胰岛素样生长因子(igf)正常,经脯氨酸在正常范围。

    x线表现 主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接,骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”。少见。②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对致密,颅底扁平。乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可。③椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧...

    成骨不全护理

    对症护理

    1、对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。

    2、在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植。

    3、对失听患者,可做镫骨切除。50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护。

    4、若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术。

    5、对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。

    一般护理

    1、注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;

    2、加强营养,多食用营养非常的食物,如肉,蛋,奶等。

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