小儿蓝尿布综合征

小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),系色氨酸于胃肠道吸收不良,并经细菌作用转化为吲哚而引起,以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。

  • 别名: 小儿Drummond综合征,小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症,小儿单纯性肠道色氨酸吸收不良,小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良,小儿蓝尿布综合症,小儿蓝襁褓综合征,小儿蓝色尿布综合征,小儿尿布蓝染综合征
  • 挂号的科室:肾内科儿科
  • 发病部位: 颅脑 肾
  • 治疗方法:对症治疗、药物治疗

    小儿蓝尿布综合征症状

    1.尿色发蓝: 生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具,此种现象将持续存在,至儿童期亦然。

    2.家族史: 有家族发病的倾向。

    3.发展特点: 发育延缓,智力低下,易反复感染,且多死于难治性严重感染。

    4.高钙血症: 血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积,较多见的是肾钙化,肾结石和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭。

    5.尿磷排出量增多: 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

    6.一般表现: 可有厌食,呕吐,便秘,易激惹,消瘦,视觉减退等症状,患儿面色苍白,呈侏儒状,鼻梁扁平,有内眦赘皮,眼球震颤,斜眼,视盘水肿,视神经萎缩。

    小儿蓝尿布综合征治疗

    西医治疗

    一、对症治疗1、高血钙:降钙治疗宜摄食低钙饮食,有明显高血钙时,应做常规的降血钙疗法,以防不测。(1)低钙饮食:一般而言,正常人每日钙摄取量为800毫克,低钙饮食需小于600毫克,但要均衡摄取含钙量较低的食物。一般原则:(1)限制饮食中含钙量较高的食物。(2)避免摄取过多的维生素c和维生素d。(3)钙质结石者请多喝水,每天至少喝2000毫升,可以稀释尿的浓度,洗肾患者的水分请依各人做调整。(4)注意饮水的品质,应避免硬水,以减少水中钙质的含量。(5)身体的活动状态与结石成反比,所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。(6)有泌尿系统疾病时应尽快就医,可以降低结石的罹患率。(7)由饮食调整尿的酸碱度,以防尿中盐类发生沉淀。(8)对于草酸钙结石的人,采用低草酸低脂肪饮食,并限制维生素c,增...

    小儿蓝尿布综合征预防

    预防

    一、预防参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检...

    小儿蓝尿布综合征诊断鉴别

    诊断

    根据临床表现特点和各种检查确诊。

    鉴别诊断

    须和hartnup综合征鉴别,其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸,有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍,因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸,此外临床表现有糙皮病伴皮疹,间歇性共济运动失调,腹痛,胸痛,四肢痛等可资鉴别。

    小儿蓝尿布综合征发病原因

    一、发病原因

    小儿蓝尿布综合征是先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

    色氨酸代谢异常常见临床表现:通常6~8岁时出现。呈问歇性,常发于2~10月间有反复发作的小脑性共济失调、眼震、智力低下、情绪不稳、烦躁、睡眠不安。糙皮病样红色鳞状疹,暴露皮肤出现皮疹和色素沉着,日光暴晒后加重。常有胸、腹部和四肢疼痛、麻木感等周围神经炎症状。尚有毛发干燥、畏光、腱反射亢进、舌炎、口角炎、腹泻等。

    二、发病机制

    因肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传,但也可能是性连锁遗传,目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素d中毒者。

    常染色体显性遗传,...

    小儿蓝尿布综合征吃什么好?

    小儿蓝尿布综合征吃什么好?

    为了防止高血钙加重,应采取低钙饮食。

    一般而言,正常人每日钙摄取量为800毫克,低钙饮食需小于600毫克,但要均衡摄取含钙量较低的食物。

    一般原则:

    (1)限制饮食中含钙量较高的食物。

    (2)避免摄取过多的维生素c和维生素d。

    (3)钙质结石者请多喝水,每天至少喝2000毫升,可以稀释尿的浓度,洗肾患者的水分请依各人做调整。

    (4)注意饮水的品质,应避免硬水,以减少水中钙质的含量。

    (5)身体的活动状态与结石成反比,所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。

    (6)有泌尿系统疾病时应尽快就医,可以降低结石的罹患率。

    (7)由饮食调整尿的酸碱度,以防尿中盐类发生沉淀...

    小儿蓝尿布综合征的并发症

    小儿蓝尿布综合征的并发症

    尿色发蓝,发育延缓、智力低下,易反复感染,多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积,较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,视神经萎缩、视觉减退等。

    肾钙化:肾钙化是指因血钙升高,钙盐沉积在肾实质内,引起肾功能障碍。肾钙化有尿路造影上的表现为早期肾盏边缘呈鼠咬状。

    肾结石:肾结石(calculus of kidney)指发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。多数位于肾盂肾盏内,肾实质结石少见。平片显示肾区有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形致密影,密度高而均匀。边缘多光滑,但也有不光滑呈桑椹状。肾是泌尿系形成结石的主要部位,其他任何部位的结石都可以原发于肾脏,输尿管结石几乎均来自肾脏,而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾

    小儿蓝尿布综合征检查

    一、鉴别

    小儿蓝尿布综合征须和hartnup综合征鉴别,其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸,有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍,因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸,此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。

    hartnup综合征甚为罕见,文献报道1例病例如下:患者男,14岁。4岁起面部、四肢远端等暴露部位皮肤反复出现色素性皮疹,皮损早期充血发红,轻度浮肿,继之皮肤增厚变硬、干燥、皲裂,表面盖以棕色鳞屑及黑色结痂如松树皮样,日晒后加重。6岁时始走路不稳,并经常于行走中突然摔倒,但意识清楚。

    小儿蓝尿布综合征护理

    所用产前诊断技术有:

    ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);

    ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

    ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

    ④x线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;

    ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对x连锁遗传病的诊断;

    ⑥应用基因连锁分析;

    ⑦胎儿镜检查。

    通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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