小儿先天性侏儒痴呆综合征

小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称noonan综合征、noonan-ehmke综合征、假性turner综合征、翼状颈综合征、turner男性表型、男性turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传,其具有turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。

  • 别名: 女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征
  • 挂号的科室:儿科内分泌科
  • 发病部位: 全身
  • 治疗方法:药物治疗 支持性治疗

可能症状

颈短 胸廓畸形

    小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状

    小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状

    1、一般表现:男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

    精神迟滞可以分为以下几类:(1)轻度精神发育迟滞:最为多见,但因程度轻,往往不易被识别。躯体一般无异常。语言发育迟滞。适应社会能力低于正常水平。(2)中度精神发育迟滞:能部分自理日常简单的生活,能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。(3)重度精神发育迟滞:社会适应能力明显缺陷,日常一切生活均须别人照护,不知危险和防御。言语发育明显障碍,或只能学会一些简单的词句,不能理解别人的言语。(4)极重度精神发育迟滞:较少见。大多数在出生时就有明显的先天畸形。完全缺乏...

    小儿先天性侏儒痴呆综合征的预防和治疗方法

    小儿先天性侏儒痴呆综合征的预防和治疗方法

    对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

    婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

    孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

    一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安...

    小儿先天性侏儒痴呆综合征预防

    预防

    一、预防对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治...

    小儿先天性侏儒痴呆综合征的诊断

    小儿先天性侏儒痴呆综合征的诊断

    小儿先天性侏儒痴呆综合征的检查化验

    1、常规检查:血常规、尿常规、便常规检查结果一般无异常。

    2、染色体检查:染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。

    3、内分泌检查(性激素六项检查):有性腺功能低下表现。

    4、辅助检查:x线骨片、胸片检查,超声心动图检查,可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。

    通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果,确定智力低下的程度。智商(iq)作为评定精神发育迟滞分级的指标。智商(iq)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即iq=(智龄/实际年龄)x100。智商(iq)在100士15为正常范...

    小儿先天性侏儒痴呆综合征的病因

    小儿先天性侏儒痴呆综合征的病因

    (一)发病原因

    小儿先天性侏儒痴呆综合征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。

    常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

    (二)发病机制

    近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为x与y的相同位点的突变成为亚显微缺失。

    小儿先天性侏儒痴呆综合征的并发症

    小儿先天性侏儒痴呆综合征的并发症

    小儿先天性侏儒痴呆综合征常并发如下疾病:各种先天性异常,先天性心血管异常,感染,肠梗阻等。

    1、各种不同类型的先天性异常如下:

    (1)头面部:面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。

    颈蹼:颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形,表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽。

    (2)骨骼异常:躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常,常见多指、并指、指关节异常长或短。

    (3)心血管异常:先天性心血管异常以右心系统为重,但各种先天性心血管畸形均可发生,如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

    小儿先天性侏儒痴呆综合征护理

    对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生,本征的预防参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:

    婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

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