小儿早老症

早老症(progeria)又称hutchinson–gilford综合征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常,但血脂增高,生长激素的生成较正常时减少50%。

  • 别名: 小儿Hutchinson-Gilford早老综合征,小儿郝-吉二氏综合征,小儿吉福德氏综合征
  • 挂号的科室:内分泌科儿科
  • 发病部位: 颅脑 全身
  • 治疗方法:理疗、按摩、药物治疗

    小儿早老症的症状

    小儿早老症的症状

    1、患儿在婴儿期,长得不快,周岁以后,更加缓慢。有与年龄极不相称的老态。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。患儿出生后数月至一年内一般表现大致正常,生长发育在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等,但智力及运动功能发育正常。

    2、特征性变化是:

    ①身长体重明显低于正常,10岁后,依然如4-5岁的小儿。到18岁,平均身高仅有l17厘米,体重只有16.5公斤。

    ②皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色老人斑。皮下脂肪逐渐变薄,全身瘦削,面颊的脂层也消失,只剩耻骨上部的皮下脂肪。由于颜面骨及下颌骨特别小,头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出,鼻突出且...

    小儿早老症的预防和治疗方法

    小儿早老症的预防和治疗方法

    1、病因和发病机制尚未明了,目前尚无可靠预防措施。

    2、认为与基因突变有关,应避免近亲结婚,避免过迟生育等。

    小儿早老症的中医治疗

    中医主要以辩证施治为主,以证用药。可作调理。

    小儿早老症的西医治疗

    (一)治疗

    1、尚无特殊疗法。可做理疗、按摩和坚持体力活动,以减轻运动障碍。

    2、对症治疗。主要针对出现血管硬化、心绞痛、肾结石等并发症进行治疗。

    3、应用小剂量阿司匹林(乙酰水杨酸),是否可延缓心肌梗死,尚须进一步观察。

    4、选用降血脂药物,并限制多脂饮食,以减轻动脉硬化。

    (二)预后

    1、患儿容易发生动脉硬化,多于10岁以后死于心肌梗死

    小儿早老症预防

    预防

    一、预防:1、病因和发病机制尚未明了,目前尚无可靠预防措施。2、认为与基因突变有关,应避免近亲结婚,避免过迟生育等。

    护理

    建议最好是婚前的基因检测,还有婚前做好优生优育检查。注意不要近亲结婚。病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。注意预防。

    小儿早老症的诊断

    小儿早老症的诊断

    小儿早老症的检查化验

    检查项目包括:

    1、x线检查。骨骼x线检查可见轻度脱钙,骺端肥大及干骺愈合较早,前囟持久开放,锁骨小或者由于骨分解而消失,指趾节末端有时不显影,在2~3岁时往往可见髋外翻。

    王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征,正侧位x线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷,尤以胸腰交界处为明显。

    2、实验室检查可见:

    ①对生长激素反应正常。

    ②甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。

    ③对胰岛素有拮抗现象,偶见胰岛素依赖性糖尿病。

    ④血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值,基础代谢率也偏高。

    ⑤偶见dna修复降低。

    ⑥性腺...

    小儿早老症的病因

    小儿早老症的病因

    (一)发病原因

    病因尚未明了。可能与常染色体隐性遗传有关。

    (二)发病机制

    多为散发病例,但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素,其家族遗传方式尚未完全了解,可能与基因突变有关系,有些病例有父母近亲结婚史,父亲的年龄多较大。

    可能由于胶原合成减慢,透明纤维增加,挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化,终致动脉粥样硬化。

    (三)主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺,而血脂表现升高。

    小儿早老症的并发症

    小儿早老症的并发症

    可并见一般老年人疾病,如心绞痛、心肌梗死或脑血管意外等,亦可发生肾结石。

    小儿早老症护理

    建议最好是婚前的基因检测,还有婚前做好优生优育检查。注意不要近亲结婚。病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。注意预防。

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