小儿唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

  • 别名: 先天愚型,先天愚症,小儿21-三体综合征,小儿伸舌样痴呆,小儿唐氏综合症,小儿唐综合征
  • 挂号的科室:儿科产科
  • 发病部位: 全身
  • 治疗方法:智能训练

可能症状

小头 流涎

    小儿唐氏综合征的症状

    小儿唐氏综合征的症状

    【临床诊断】

    特征:(1)患儿具明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。(2)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。(3)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。...

    小儿唐氏综合征的预防和治疗方法

    小儿唐氏综合征的预防和治疗方法

    (一)预防

    目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

    孕妇产前预防:

    1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为d/g易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为d/g易位,则风险率为4%。绝大多数g/g易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

    2.产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清...

    小儿唐氏综合征预防

    预防

    一、预防目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防:1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为d/g易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为d/g易位,则风险率为4%。绝大多数g/g易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。2.产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物hcg、afp测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,...

    小儿唐氏综合征的诊断

    小儿唐氏综合征的诊断

    小儿唐氏综合征的检查化验

    1.对外周血细胞染色体核型分析:细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型:

    (1)标准型:占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,xx(或xy),+21。

    (2)易位型:约占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位(robertsonian translocation),是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为d/g易位,d组中以...

    小儿唐氏综合征的病因

    小儿唐氏综合征的病因

    (一)发病原因

    1866 年,dr.john langdon down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(down综合症)。 1959 年,证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

    (二)发病机制

    父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。研究表明,孕妇年龄越大(高危孕妇...

    小儿唐氏综合征的并发症

    小儿唐氏综合征的并发症

    (1) 先天性心脏病:先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

    (2)消化器官畸形: 如先天性食道闭锁症(先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水,因此常有羊水过多,约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形),十二指肠狭窄(临床以呕吐为主要症状,多在出生后4天~1个月发生,每天只呕1~2次,也可数周数月不呕吐。呕吐物多含胆汁,很少含血液。大便次数和性质均可正常,当呕吐严重时可出现中或重度便秘。上腹胀轻重不等,重者可见胃蠕动波,有振水声),锁肛(直肠下端与外界不相连接)等。

    (3)白内障: ...

    小儿唐氏综合征的护理

    小儿唐氏综合征的护理

    唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是,由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。

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