小儿戈谢病

戈谢病(gauchers disease,gd)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,lsd)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。

  • 别名: 小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病
  • 挂号的科室:儿科血液科
  • 发病部位: 全身
  • 治疗方法:酶替代疗法、对症治疗

    小儿戈谢病的症状

    小儿戈谢病的症状

    【临床诊断】

    本病因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和n-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积,引起组织细胞大量增殖。由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,同一家族为相同类型。

    临床表现:由于β-糖脑苷酯酶缺乏的程度不同,临床表现有较大差异。

    1.肝脾受累:肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,肝功能异常,脾功能亢进,可有淋巴结肿大。

    2.骨骼受累:儿童生长发育落后,甚至倒退。骨和关节受累,可见病理性骨折。x线显示骨质疏松、局限性骨破坏,股骨远端膨大,似烧瓶样,是典型x线征象,有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。化骨核愈合较晚。门脉高压、肺动脉高压。

    3.肺受...

    小儿戈谢病治疗

    小儿戈谢病西医治疗

    1、一般治疗:注意患者营养的摄入。对症治疗,包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染。

    2、脾切除:适用于巨脾,伴脾功能亢进,年龄在4~5岁以上,为了预防脾破裂、改善出血和感染对Ⅰ型和部分Ⅲ型gd患者建议脾切除术。但全脾切除后虽可减轻腹部负担减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,预后良好。但有加速肝大及骨骼破坏的可能,故需审慎考虑。可考虑部分脾切除术。

    3、酶的替代疗法

    (1)西利酶(ceredase):1989年国外开始使用ceredase替代治疗gd,1991年正式推广应用于临床,至今全世界约有gd 2万~3万人,其中已有2万人先后接受替代治疗,这对延长患者寿命、提高患者生存...

    小儿戈谢病预防

    预防

    一、预防一般治疗:注意患者营养的摄入。对症治疗,包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染。2.脾切除:适用于巨脾,伴脾功能亢进,年龄在4~5岁以上,为了预防脾破裂、改善出血和感染对Ⅰ型和部分Ⅲ型gd患者建议脾切除术。但全脾切除后虽可减轻腹部负担减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,预后良好。但有加速肝大及骨骼破坏的可能,故需审慎考虑。可考虑部分脾切除术。3.酶的替代疗法(1)西利酶(ceredase):1989年国外开始使用ceredase替代治疗gd,1991年正式推广应用于临床,至今全世界约有gd 2万~3万人,其中已有2万人先后接受替代治疗,这对延长患者寿命、提高患者生存质量有显著效果。经近10年的经验总结,绝大多数病人症...

    小儿戈谢病的诊断

    小儿戈谢病的诊断

    小儿戈谢病的检查化验

    1.血常规:一般正常。脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少。

    2.酶学检查:gc是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白saposin c聚集在一起。当测酶活性时,需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中gc活性可对gd做确诊。少数gd患者酶活性正常,则应考虑为激活蛋白saposin c的缺陷。它能增强gc水解4mu/glc的能力。gd患者血浆中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持gd的诊断。

    3.骨髓涂片:在片尾可找到戈谢细胞,这种细胞体积大、直径约20~80μm,有丰富胞浆,内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构,有一个或数个偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈...

    小儿戈谢病的病因

    小儿戈谢病的病因

    【发病原因】

    gd为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。

    戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的gba点突变与发病有关。编码gc的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。gd患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致gc的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如犹太人群体中n370s最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。gd患者中已确定的基因突变有100余种,...

    小儿戈谢病的并发症

    小儿戈谢病的并发症

    1.脾脏正常结构遭破坏和纤维化,主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。

    2.脊椎骨、股骨呈骨质囊性侵蚀,合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。

    3.肝脏有不同程度的纤维化。

    4.脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。

    小儿戈谢病检查

    一、鉴别

    1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症):因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏,使神经鞘脂降解障碍而堆积,导致器官的损害的一类疾病。主要为溶酶体酸性水解酶类的缺乏。见于婴儿,且肝、脾也肿大,但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点,骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同,且酸性磷酸酶反应为阴性,结合其他组织化学染色可资鉴别。2.代谢性疾病:如脂质贮积病中的gm1神经节苷脂贮积症,岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症ih型(hurler综合征),均有肝大、脾大及神经系统表现,但gm1神经节苷脂贮积症50%,有黄斑部樱桃红色斑,骨髓中有泡沫细胞,三者均有丑陋面容、舌大、心脏肥大,x射线片均有多发性骨发育不良改变,岩藻糖苷贮积症尚有皮肤增厚及呼吸困难等...

    小儿戈谢病的护理

    小儿戈谢病的护理

    遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,应用人类遗传学知识,实现优生优育。

    确定患儿基因型后,其母再次妊娠可做产前基因诊断,也可予杂合子检查。

    产前诊断的先决条件是对先症者做出准确的诊断,在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断,除了缺失和用pcr/aso方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是dmd/bmd,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用a病的多态性位点进行b病...

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