糙皮病样皮疹

糙皮病样皮疹又名hartnup病,是一种遗传性氨基酸代谢病,又称遗传性菸酸缺乏症,或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由baron等报道发现于一个姓hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍,临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。

    糙皮病样皮疹症状

    hartnup病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状:①皮肤损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着,有时有水疱,多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤,阳光曝晒后加重;②神经系统损害:主要表现为小脑型共济失调,见于1/2以上患者,多间歇性发作。还可伴有剧烈头痛,间歇性肌痛和晕厥发作,但都不太严重,有些患者可发展为智能低、痴呆和精神障碍等症状。脑电图检查可发现非特异性慢波,脑部核磁共振检查可见脑萎缩;③氨基酸尿症:几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和...

    糙皮病样皮疹治疗

    本病治疗可口服或肌注菸酰胺,每日200mg/始,采用高蛋白饮食和富含色氨酸的食物,同时需避免日光直接曝晒,避免应用单胺氧化酶抑制性药物,以免加重其症状。经治疗后大多皮肤和神经系统症状均有所好转,但也有自然缓解的报道。

    糙皮病样皮疹的治疗和预防方法

    糙皮病样皮疹的治疗和预防方法

    本病治疗可口服或肌注菸酰胺,每日mg/始,采用高蛋白饮食和富含色氨酸的食物,同时需避免日光直接曝晒,避免应用单胺氧化酶抑制性药物,以免加重其症状。经治疗后大多皮肤和神经系统症状均有所好转,但也有自然缓解的报道。

    糙皮病样皮疹的诊断

    糙皮病样皮疹的诊断

    hartnup病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状:

    ①皮肤损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着,有时有水疱,多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤,阳光曝晒后加重;

    ②神经系统损害:主要表现为小脑型共济失调,见于1/2以上患者,多间歇性发作。还可伴有剧烈头痛,间歇性肌痛和晕厥发作,但都不太严重,有些患者可发展为智能低、痴呆和精神障碍等症状。脑电图检查可发现非特异性慢波,脑部核磁共振检查可见脑萎缩

    ;③氨基酸尿症:几乎所有病人都...

    糙皮病样皮疹诊断鉴别

    糙皮病样皮疹的鉴别诊断:

    1、糙皮病:即尼克酸缺乏病。尼克酸缺乏病又叫烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency),也称糙皮病。临床上以皮肤、胃肠道、神经系统症状为主要表现。本病的发生与尼克酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关,尤其在以玉米等谷类为主食,又缺乏适当副食品地区,有时可以地方性疾病表现。本病同时可有色氨酸和其他维生素的缺乏。在消化道吸收障碍和慢性消耗性疾病中,例如类癌综合征等也可见到。

    2、小儿丘疹性肢皮炎综合征:本病由gianotti于1955年首先报道,1957年crosti又作了报道,故此病又称gianotti-crosti综合征。主要特征为肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大、无黄疸型肝炎。本病又称小儿无痒性肢端皮炎。

    hartnup病的临...

    糙皮病样皮疹的原因

    糙皮病样皮疹的原因

    由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍.

    糙皮病样皮疹病因

    是一种遗传性氨基酸代谢病,又称遗传性菸酸缺乏症,或色氨酸加氧酶缺乏症。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍,临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍。

    本病呈常染色体隐性遗传病,患者父母的亲缘结婚率据统计为25%(28个家庭中有7个是近亲婚配)。omim:234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍,包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等,这些氨基酸大量从尿中排出,而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键,导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代谢途径不能进行,引起菸酰胺缺乏。色氨酸吸收减少又可引起大量吲哚生成,后者能抑制菸酰胺的合成,因而引起患者类似糙皮病...

    糙皮病样皮疹检查

    hartnup病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状:

    ①皮肤损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着,有时有水疱,多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤,阳光曝晒后加重;

    ②神经系统损害:主要表现为小脑型共济失调,见于1/2以上患者,多间歇性发作。还可伴有剧烈头痛,间歇性肌痛和晕厥发作,但都不太严重,有些患者可发展为智能低、痴呆和精神障碍等症状。脑电图检查可发现非特异性慢波,脑部核磁共振检查可见脑萎缩;

    ③氨基酸尿症:几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜...

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