问:成骨不全症患者骨折手术时,为什么要选择髓内钉,而不是钢板固定?

髓内钉就是在骨髓腔内插入一根钢钉,帮助骨头分担人体的重量,防止骨折被压弯或者骨折。

有两种髓内钉,一种是会随着小孩的生长而自动延长,这样可以减少孩子的手术次数,但是费用较贵。

另一种是不可延长的髓内钉,所以长到一定的年龄需要更换,直到小孩生长发育完成。

相对来讲,钢板固定没有髓内钉牢靠,矫形效果没有髓内钉好,一般不采用钢板内固定。

什么是瓷娃娃病?成骨不全症不是“软骨病”吗?

「瓷娃娃病」的医学名称为成骨不全症,也叫脆骨病,疾病不仅累及骨头,还有肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜。因为主要临床表现为骨质脆弱,所以得名。患者会出现反复骨折,骨头畸形生长,身材矮小,蓝巩膜,牙齿变色甚至有凹陷和缺损,关节/皮肤松弛,听力异常。这一疾病属于罕见病,发病率极低,

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为什么会得瓷娃娃病?

瓷娃娃病是因为体内的某一基因出现变异,而导致的疾病。人类有一种基因,这种基因决定了一种叫 i 型胶原的蛋白的质量好坏。 i 型胶原蛋白存在于骨骼、肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜,一旦出现质量问题,就会引起这些组织的病变。

所以,当源头的基因出现变异,i 型胶原蛋白的量会

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成骨不全症是否可以遗传?

是。大多数会遗传,因为约 90% 的成骨不全患者为显性遗传。显性遗传的话,父母之中有人患病,后代患病的概率至少是 1/2。

成骨不全患者要生孩子怎么办?

只能加强产检,超声结合基因检测等产前筛查方法对该病的检出率很高。如果正常则继续妊娠,出生的孩子不患病,那么以后他的后代也不会患病。如果b超或者基因检测筛查发现异常,则需要分析其严重程度,严重的先天性成骨不全病例,医生通常会建议终止妊娠;较轻的病例,则会建议在分娩时采用剖宫产,

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成骨不全症患者如何进行产前诊断?

产前诊断中,超声检查的地位非常重要,一般可在孕 16 周看出,但超声检查对操作者经验的要求较高。不仅要到经验丰富的医院,同时也要求多次检查,防止遗漏。

基因检测也可以检测出基因突变的类型。

如果这两项没有发现,可适时考虑采用子宫 x 线成像,判断胎儿的情况。x线有

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成骨不全的患者能活多长时间?

因为基因突变类型和治疗情况而不同。

有些在胎儿期便死亡;症状轻微的患者可与正常人表现一样,身高正常,寿命与正常人无差异,只是骨质轻微变脆。大多数成骨不全患者因为骨质脆弱,容易骨折,必须进行骨折的治疗,生活质量较差,寿命较短。

成骨不全症患者身材是不是更矮小?

不一定。成骨不全症根据骨折特点和临床表现可分为 Ⅰ~Ⅳ 型。

Ⅰ 型的成骨不全症患者身高正常。

Ⅱ 型成骨不全患者基本在胎儿期就死亡了。

Ⅲ 型患者常常身材矮小,随着年龄增长,骨折发生的情况越来越多,病情逐渐加重,这类常常身材矮小,脊柱畸形。而且常常伴随有其

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成骨不全患者什么时候开始治疗?

此病一经发现,应该立即开始治疗,目前治疗有效的药物为双膦酸盐类,也有生长激素,雌激素等药物正在进一步观察研究当中。

成骨不全症患者是不是不能动,或者说应该少动?

不是的。

很多家长因为担心孩子骨头脆,容易骨折,要求孩子的尽量少动,甚至不运动。这是不对的。

相反,不运动反而会使得骨头质量进一步变差。骨头的生长和强壮是与运动关系密切,运动可以收缩肌肉,肌肉收缩可牵拉骨头变得更坚强。在正常范围的运动不会导致骨折,需要防止跌倒,撞

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应该看哪个科的医生?

看骨科,最好是小儿骨科,较大的儿童医院设有小儿骨科。同时,遗传科也可咨询。

成骨不全症患者患者需要住院吗?

如果出现骨折,肯定需要住院,而且住院时间相对一般骨折患者更长,且治疗难度更大。

成骨不全症怎么治?

目前治疗有效的药物为双膦酸盐类药物,虽然早期的双膦酸不能防止疾病进展,也不能彻底治愈,但是可以降低日后骨折的发生概率,减轻患者的疼痛,增加椎体的高度,从而减轻该病的严重度,改善生活质量。

雌激素和生长激素对该疾病的作用,仍在研究中。

什么是双膦酸盐药物?

双膦酸盐药物具有强力抑制骨吸收的作用,它被人体吸收后,沉积在骨头上,抑制破骨细胞的骨溶解功能,因此能增加骨的强度而治疗成骨不全。它降解很慢,因此作用时间很长。目前常用的是副作用更小,效果更好的第二、三代产品。

第二代产品包括:阿仑膦酸钠、奈立膦酸钠、奥帕膦酸钠、利塞膦酸

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双膦酸盐药物的使用方法是怎样的?什么时候开始治疗最好?

目前常用的双磷酸盐药物包括,帕米磷酸钠,阿仑膦酸钠。一般地,帕米磷酸钠需要连续三天静脉给药,每次间隔 2~4 月,剂量从0.5~1mg/kg/d 不等,根据年龄,每年使用上限为 9mg/kg。阿仑膦酸钠则每周口服 1 次。具体的剂量不同的年龄不同。

双磷酸盐药物治疗的原

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双膦酸盐药物有什么副作用?

(1) 最常见不适是轻度胃肠道不适,比如烧心,恶心感,呕吐等。

(2) 首次使用双膦酸盐的可能有感冒样症状,如发热、肌痛、关节痛、头痛等症状。这些比较常见,出现后也不必惊慌。

(3) 下颌骨坏死是罕见的静脉用双膦酸盐的严重

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成骨不全症吃双膦酸盐类药物会不会对小孩生长发育产生影响?

这个问题比较重要,许多家长担心小孩的吃药会影响生长发育。目前研究该药物不会影响骨头的生长,对骨折的愈合也不影响。但是这个药物会长期存在体内,会不会有长期的影响,比如 10 年后会怎么样?尚无报道。

成骨不全症会不会对小儿生长发育产生影响?

成骨不全症主要是 i 型胶原蛋白基因突变,所以这是个全身性的疾病。具体的影响,比如身材矮小;皮肤松弛;牙齿生长受影响;听力受损等等。不仅身体发育受影响,心理也会有影响,所以家长更应积极引导。

成骨不全症需不需要手术治疗?骨折或畸形能预防吗?

出现以下几种情况,建议手术。

(1)骨折,手术要选择髓内钉固定,不能选择钢板固定。

(2)骨头畸形,比如股骨长弯曲、脊柱弯曲等情况,需要手术进行矫形,以使之恢复正常的高度和生长方向。

(3)有部分严重的患者,为了防止出现骨折或者骨畸形,没有发生骨折前就进行手术。

成骨不全症何时开始手术?预防骨折、治疗畸形的手术是怎样的?

如果小孩患有严重的成骨不全症,比如说iii型,在小孩能够站立,能自己走路之前,就应该预防性地进行下肢髓内钉固定,防止因为走路导致骨头压弯,或者骨折。

如果此时骨头已经弯曲畸形了,那么需要矫形——也就是把弯的骨头截断,把它们变直后插入髓内钉固定,恢复它直立生长的方向。

成骨不全症手术后什么时候开始康复治疗,如何康复治疗?

如果是预防性的放置髓内钉,手术创伤较小,手术后一般不用石膏或者支具固定关节,则术后即可开始康复锻炼。在床上进行抬腿训练下肢力量,即使不能抬起也可以收缩肌肉。这样做可以防止肌肉萎缩,也可以减轻水肿。

如果是进行了矫形,为了防止旋转,有些医生会用石膏固定下肢,但是固定关节不

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成骨不全症脊柱畸形何时手术为好?

成骨不全症患者脊柱骨也会受累,出现侧弯或者驼背畸形。一般是在畸形进展停止后再进行手术较好,比如轻型的成骨不全症可以在快速生在发育停止后再手术(一般来说 13 岁后)。然而有些严重的类型在儿童期 7~13 岁时,就已经侧弯大于 30~35 度,则需要尽早手术干预。

一般来

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成骨不全症干细胞疗法可靠吗?

前景可观,国外已经有数例成功应用干细胞治疗的成骨不全患者。但现阶段治疗水平有限,没有大规模数据证实。

成骨不全症基因治疗可靠吗?

不可靠。

也有人尝试对细胞进行基因改造后,但是目前也只是动物实验阶段。市场上的各种广告不足为信。

瓷娃娃(成骨不全症患者)会长不高变成侏儒吗?有办法长高吗?

瓷娃娃病患者可能身材矮小,但瓷娃娃病和侏儒症是两种不同的疾病,两种疾病不能长高的机理不一样,缺陷是不同的,治疗方法也不同。

(1) 侏儒症是多种原因导致的生长激素分泌不足,而造成的生长发育迟缓,生长激素能够及早得到补充,有可能长高。

(2)

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